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Definitions (51)

1

1   0

exacerbación


Empeoramiento repentino.
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2

0   0

alelo


Cada uno de los genes del par que ocupa el mismo lugar en cromosomas homólogos. Su expresión determina el mismo carácter o rasgo, como el color de los ojos.
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3

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análisis de ligamento


(sinónimo: análisis indirecto del ADN). Estudio de los polimorfismos de las secuencias de ADN (variantes normales) próximos a un gen de interés para identificar en una misma familia, la herencia de mutación que causa la enfermedad en un gen determinado.
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4

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adn


(Sigla de ácido desoxirribonucleico) Molécula que codifica los genes responsables de la estructura y la función de un organismo y posibilita la transmisión genética de una generación a la siguiente.
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5

0   0

arn


(Sigla de ácido ribonucleico) Molécula sintetizada de la plantilla de ADN; contiene el azúcar ribosa en vez de desoxiribosa que está presente en el ADN. Hay tres tipos de ARN: ARN mensajero (ARNm), ARN de transferencia (ARNt) y ARN ribosomal (ARNr).
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6

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análisis mutacional


(sinónimos: análisis mutacional específico, análisis mutacional dirigido). Pruebas para detectar la presencia de una mutación específica (i.e.: para Glu6Val, la anemia de células falciformes), un tipo de mutación específica la expansión de trinucleótidos asociada a la ataxia espinocerebelosa tipo 1, deleciones asociadas a la distrofia mu [..]
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7

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atrofia


Disminución o degeneración en uno o varios tejidos de los que forman un órgano.
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8

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autosomal


se refiere a que los genes involucrados no están en el cromosoma X o Y y por consiguiente no son determinantes del sexo, afectado por igual a hombres y mujeres.
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9

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autosómico dominante


describe un rasgo o patología cuyo fenotipo se expresa en los individuos que han heredado una sola copia de una mutación génica determinada (heterocigotos). Específicamente se refiere a un gen de los 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales).
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10

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autosómico recesivo


Describe un rasgo o patología que requiere la presencia de dos copias de una mutación de un gen en un locus determinado para que se exprese el fenotipo observable. Se refiere específicamente a los genes de uno de los 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales)
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