Empeoramiento repentino.

Cada uno de los genes del par que ocupa el mismo lugar en cromosomas homólogos. Su expresión determina el mismo carácter o rasgo, como el color de los ojos.

(sinónimo: análisis indirecto del ADN). Estudio de los polimorfismos de las secuencias de ADN (variantes normales) próximos a un gen de interés para identificar en una misma familia, la herencia de mutación que causa la enfermedad en un gen determinado.

(Sigla de ácido desoxirribonucleico) Molécula que codifica los genes responsables de la estructura y la función de un organismo y posibilita la transmisión genética de una generación a la siguiente.

(Sigla de ácido ribonucleico) Molécula sintetizada de la plantilla de ADN; contiene el azúcar ribosa en vez de desoxiribosa que está presente en el ADN. Hay tres tipos de ARN: ARN mensajero (ARNm), ARN de transferencia (ARNt) y ARN ribosomal (ARNr).

(sinónimos: análisis mutacional específico, análisis mutacional dirigido). Pruebas para detectar la presencia de una mutación específica (i.e.: para Glu6Val, la anemia de células falciformes), un tipo de mutación específica la expansión de trinucleótidos asociada a la ataxia espinocerebelosa tipo 1, deleciones asociadas a la distrofia mu [..]

Disminución o degeneración en uno o varios tejidos de los que forman un órgano.

se refiere a que los genes involucrados no están en el cromosoma X o Y y por consiguiente no son determinantes del sexo, afectado por igual a hombres y mujeres.

describe un rasgo o patología cuyo fenotipo se expresa en los individuos que han heredado una sola copia de una mutación génica determinada (heterocigotos). Específicamente se refiere a un gen de los 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales).

Describe un rasgo o patología que requiere la presencia de dos copias de una mutación de un gen en un locus determinado para que se exprese el fenotipo observable. Se refiere específicamente a los genes de uno de los 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales)